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劉俊濤教授:產(chǎn)前診斷領(lǐng)域最新進(jìn)展與趨勢
2021-11-09
作者:劉俊濤
標簽:
產(chǎn)前篩查診斷
  
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隨著(zhù)臨床數據的不斷累積和分析技術(shù)的精進(jìn),非侵入性產(chǎn)前檢測(NIPT)的臨床應用日益廣泛。除了一般常見(jiàn)的染色體異常外,產(chǎn)前篩查的目標擴展到染色體微片段缺失/重復亦是一種趨勢。 二代測序技術(shù)發(fā)展運用,微缺失/微重復綜合征篩查是趨勢 二代測序技術(shù)運用到臨床上,對染色體疾病進(jìn)行篩查是非常成功的轉化醫學(xué)案例,對于常見(jiàn)胎兒染色體異常的篩查效率,以及在假陽(yáng)性和假陰性率方面,均優(yōu)于傳統篩查方案。近年來(lái),大家對NIPT研究較多,尤其對于常見(jiàn)的假陽(yáng)性、假陰性結果的原因分析方面做了很多工作。這些研究對于臨床檢測前、檢測后的咨詢(xún)提供了科學(xué)依據。NIPT應用于臨床后,基本解決了胎兒常見(jiàn)的染色體非整倍體篩查問(wèn)題;產(chǎn)前診斷的目標疾病要符合以下幾個(gè)要點(diǎn):嚴重的致畸、致愚和致殘。染色體疾病僅僅是其中一個(gè)種類(lèi)。以往我們不具備對于其它遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù)手段。隨著(zhù)二代測序技術(shù)的進(jìn)步,臨床上對常見(jiàn)的微缺失/微重復綜合征進(jìn)行篩查和進(jìn)一步診斷的需求日益增多。從理論上講,二代測序技術(shù)是一項全基因組的測序技術(shù),能夠對一些微缺失/微重復綜合征進(jìn)行檢測,但產(chǎn)前篩查以往要求目標疾病明確。此外,更重要的是檢測前咨詢(xún)。檢測之前,需要對病人知情告知,不僅需要告訴病人疾病的危害,還需告知篩查方案的檢出率、陽(yáng)性預測值或陰性預測值等相關(guān)問(wèn)題。目前為止,國內外對NIPT-Plus,即常見(jiàn)胎兒染色體異常加微缺失/微重復綜合征的產(chǎn)前篩查也進(jìn)行了一些具有影響力的研究,2019年我國發(fā)表了一項近十萬(wàn)例的研究,是目前國內NIPT對于胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體產(chǎn)前篩查最好的現實(shí)世界數據。該研究證明了NIPT對于胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體的篩查效率,同時(shí)顯示對于DiGeoge綜合征,陽(yáng)性預測值可接近93%,效果良好。但我個(gè)人認為該項研究受臨床研究限制,后續隨訪(fǎng)時(shí)間僅1年,這可能并不能準確的反映其對于DiGeoge綜合征檢出率和假陰性率,以及陰性預測值。從研究的臨床數據來(lái)看,其研究人群的DiGeoge綜合征發(fā)生率大概為1/6250,低于文獻報道的人群發(fā)生率。以現有的數據將其作為完整的篩查方案用于臨床尚不成熟。產(chǎn)前篩查未來(lái)發(fā)展趨勢將繼續向微缺失/微重復綜合征的篩查方向發(fā)展,但從現有技術(shù)來(lái)看,在把它作為一項成熟方案進(jìn)行推廣前,需經(jīng)過(guò)大樣本的、前瞻性的、嚴謹的臨床試驗驗證,得到明確的檢出率、假陽(yáng)性率、假陰性率、陽(yáng)性預測值和陰性預測值等基本數據后,才可作為成熟的方案去推廣。我國目前NIPT應用臨床規范規定,對于常見(jiàn)的21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征之外的異常,可作為額外發(fā)現或者意外發(fā)現告知孕婦。相信,隨著(zhù)臨床研究數據的不斷積累未來(lái)NIPT產(chǎn)前篩查的目標疾病會(huì )得以擴大。

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